全血中の遺伝子変異検出（次世代シーケンシング）

この検査でわかること

この検査では、血液サンプルからDNAを分析し、特定の遺伝子における変化（変異）を特定します。特定の変異は、がん、代謝異常症、その他の遺伝性疾患などのリスクを高めることがあります。また、経過観察や専門的なケアが必要な疾患について、遺伝的な素因があるかどうかの判断にも役立つ場合があります。

検査の仕組み

採血した血液からDNAを抽出して処理します。高度なシーケンシング技術を用いてDNAを調べ、既知の変異を探します。結果は既知の遺伝子変異のデータベースと照合され、気になる変化がないか確認されます。

検査が勧められる理由

遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、特定のがんなどの疾患について遺伝カウンセリングや保因者検査を検討している場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検体の採取と準備

腕の静脈から少量の血液を採取します。血液は検査室に送られ、遺伝子解析のための準備が行われます。検査の指示によっては、絶食や特定の活動を避けるよう求められることがあります。