全血中の遺伝子変異検出（次世代シーケンシング）

この検査でわかること

この検査では、血液から抽出したDNAを分析し、遺伝子の特定の変異を検出します。これらの変異は遺伝によるものもあれば、遺伝子の変化によって生じるものもあります。この検査では最先端のシーケンシング技術を用いて、こうした変異を正確に特定します。

検査が行われる理由

遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性の病気を示唆する症状がある場合、または特定のがんやその他の遺伝性疾患のリスクが高い場合に、医師がこの検査を指示することがあります。

検体の採取と準備

通常は簡単な採血により、少量の全血を採取します。その後、血液サンプルを処理してDNAを抽出し、遺伝子解析を行います。

結果が出るまでの期間と結果

結果が出るまでには数日から2週間程度かかることがあり、遺伝子解析の複雑さや検査する変異の種類によって異なります。詳しい報告書は医療提供者から受け取ります。