ニューロトロフィン受容体チロシンキナーゼ（NTRK1、NTRK2、NTRK3）遺伝子変異解析

この検査が検討される理由

NTRK遺伝子変異が関与することが知られている種類のがん（特定の固形腫瘍など）をお持ちの場合、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。また、研究目的や、これらの遺伝子に関連するまれな遺伝性疾患の患者さんに用いられることもあります。

検査の内容

検査のために、少量の組織（腫瘍の生検検体など）または血液が採取されることがあります。この検査ではDNAを分析し、NTRK1、NTRK2、またはNTRK3遺伝子の変異を検出します。結果は、標的治療が有効である可能性を判断するのに役立ちます。

結果の意味

変異が見つかった場合、これらの遺伝子変化を標的とする特定の治療に反応する可能性があることを示していることがあります。変異が検出されなかった場合は、別の治療方針の決定に役立つことがあります。

臨床現場での主な用途

この検査は主に腫瘍領域で、NTRK変異が臨床的に重要となるがん（特定の神経内分泌腫瘍や肉腫など）の治療計画を立てるために用いられます。遺伝性の疾患を調べる包括的な遺伝子検査の一部として行われることもあります。