全血中のCFTR遺伝子変異解析

この検査でわかること

この検査では、細胞内の塩分と水分のバランスを調整する役割を持つCFTR遺伝子の特定の変化（変異）を調べます。これらの変異は、嚢胞性線維症やその他の呼吸器・膵臓の問題を引き起こす可能性があります。血液サンプルからDNAを抽出し、こうした遺伝子の変化を検出するために解析します。

検査を受ける理由

嚢胞性線維症の症状（慢性的な肺の感染症、消化器の問題、原因不明の体重減少など）がある場合、家族にCFの病史がある場合、または遺伝カウンセリングを検討している場合に、医師はこの検査を指示することがあります。地域によっては、新生児スクリーニングの一環として行われることもあります。

検体の採取と検査の流れ

腕から少量の血液を採取します。血液は検査室に送られ、DNAが抽出され、高度な遺伝子検査技術を用いて既知のCFTR遺伝子変異が調べられます。結果は通常1～2週間で出ます。

検査前の注意点

特別な準備は必要ありませんが、服用中の薬、特に血液凝固に影響する薬がある場合は医師に伝えてください。指示があれば、検査の24時間前は激しい運動を避けてください。