血漿または血清を用いたカルニチン平面光学蛍光測定（有機酸プロファイル）

この検査でわかること

この検査では、脂肪酸をミトコンドリア内へ運びエネルギー産生に関わるカルニチンを含む、特定の有機酸を検出します。異常値は代謝の不均衡を示す可能性があります。

検査が行われる理由

筋力低下、疲労感、神経学的な症状など、カルニチン欠乏症やミトコンドリア病といった代謝異常を示唆する症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検体の採取

通常は腕の静脈から血液検体（血漿または血清）を採取します。場合によっては、一定期間の有機酸を把握するため、24時間蓄尿が必要となることがあります。

検査の準備

血液検査に特別な準備は必要ありませんが、該当する場合は尿採取の指示に従ってください。結果に影響する可能性のある一部の薬剤は避けてください。