経口コレステロール吸収試験（DNAによる遺伝子変異スクリーニング）

この検査でわかること

この検査は、吸収不良症候群に関連する特定の遺伝子変異を分析することにより、コレステロールの吸収を評価します。血液またはDNAサンプルを用いてコレステロール代謝に関わる遺伝子の変異を検出し、多くの場合、吸収効率の機能検査と組み合わせて行われます。

検査の仕組み

吸収を追跡するためのリストバンドを装着した状態で、コレステロールを含む特別な食事を摂取します。DNAの遺伝子検査により、*NPC1L1*や*ABCG5/G8*といった遺伝子の変異を特定します。これらの変異はコレステロール吸収を妨げたり、シトステロール血症や家族性高コレステロール血症などの遺伝性疾患を引き起こしたりする可能性があります。

なぜ重要なのか

これらの変異を特定することで、食事の変更、薬物療法、または心疾患やコレステロール結晶の蓄積などの合併症を予防するための経過観察が必要となる疾患の診断に役立ちます。

この検査に関連する主な疾患

検出される遺伝子変異は、シトステロール血症（血中の植物ステロール過剰）などのまれな疾患や、その他のコレステロール吸収不良症候群に関連する可能性があり、これらはコレステロール値の上昇や消化器症状を引き起こすことがあります。