子孫または遺伝性リスク疾患のための遺伝子保因者スクリーニング(マルチジーンパネル)
この検査は、お子さんや将来の子孫に影響を与える可能性のある疾患に関連する遺伝子の変異を保因しているかどうかを調べます。遺伝性疾患の潜在的なリスクを特定するのに役立ちます。
["このスクリーニングは、妊娠前に遺伝的リスクを特定することで、家族計画を支援します。"]
要点一覧
- LOINC
- 105127-5
- 略号
- Offspring orInherit risk NB
- 類義語
- Offspring orInherit risk NB
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- Red-top tube (SST)
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- 検体量
- 5 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血(最大)
- 500
- 脂肪血症(最大)
- 1000
- 黄疸(最大)
- 500
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査でわかること
この検査では、血液サンプルからDNAを分析し、遺伝性疾患に関連する複数の遺伝子の変異を検出します。これらの遺伝子は、嚢胞性線維症、脊髄性筋萎縮症、その他遺伝する可能性のある遺伝性疾患などを引き起こすことがあります。
検査を受ける理由
あなたまたはパートナーに遺伝性疾患の家族歴がある場合、あるいは家族を持つことを考えていて遺伝的リスクを評価したい場合に、この検査を受けることがあります。
検査の仕組み
血液サンプルを採取し、遺伝子配列解析のために検査室に送ります。検査室では、遺伝性疾患に関連する遺伝子の既知の変異を調べ、あなたのDNAを参照データベースと比較します。
検査の流れ
検査は迅速で痛みはありません。数週間以内に結果が届き、遺伝カウンセラーによる結果の解釈や次のステップの説明が含まれる場合があります。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
臨床的意義
略称
遺伝性遺伝子リスクスクリーニング
よくある質問
この検査は、妊娠、妊婦健診、遺伝カウンセリングについて十分な情報に基づいた決定を行うのに役立ちます。リスクを知ることで、必要に応じて遺伝カウンセリングや出生前検査などの積極的な対応が可能になります。
陰性と判定された場合、このパネルで検査された特定の変異を保因していないことを意味しますが、他の遺伝子や疾患のリスクが依然としてある可能性があります。
この検査はどのくらいの頻度で受けるべきですか?
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月16日. · 編集方針を読む