脳脊髄液中リジン濃度

この検査が行われる理由

発達の遅れ、けいれん、神経学的な問題など、アミノ酸異常に関連する可能性のある症状がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、まれな代謝性疾患の研究や専門的な診断の場で用いられることもあります。

検査前の準備

通常、特別な準備は必要ありません。無菌状態で背中（腰椎穿刺）から少量のCSFを採取します。処置は通常短時間で終わりますが、軽い不快感を伴うことがあります。

結果の意味

結果は健康な人の基準範囲と比較されます。異常値は、アミノ酸代謝異常症、リソソーム蓄積症、その他のアミノ酸代謝に影響する代謝性問題などの状態を示唆する場合があります。

経過観察される主な疾患

頻度は高くありませんが、CSF中のリジンの上昇または低下は、脳内のアミノ酸処理を妨げるまれな遺伝性疾患と関連することがあります。この検査は多くの場合、より広範な診断の一環として行われます。