有機酸プロファイル（24時間尿検査）

この検査を行う理由

疲労感、筋力低下、小児の発達の遅れ、原因不明の健康上の問題など、代謝の問題を示唆する症状がある場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。また、ミトコンドリア障害、メチルマロン酸血症、有機酸血症などの病気の確認にも用いられます。

検査前の準備について

24時間分の尿をすべて採取する必要があります。通常はある日の午前0時以降に開始し、翌日の午前0時の直前まで採取します。正確な結果を得るために、医師の指示に注意深く従ってください。検査に影響を与える可能性のある一部の薬や食品は避けてください。

検査で測定する内容

この検査では、乳酸、酢酸、プロピオン酸など、有機酸の異常な濃度を検出します。これらの酸は正常な代謝の副産物であり、濃度が高い場合は代謝障害や酵素欠乏を示唆することがあります。

結果の解釈について

結果は医療従事者または代謝の専門医が確認します。特定の酸の濃度が高い、または異常な場合は、遺伝性疾患やミトコンドリア病など、さらなる検査や治療が必要な基礎疾患を示している可能性があります。