脳脊髄液（CSF）中有機酸プロファイル

この検査が行われる理由

発達の遅れ、けいれん、筋力低下、神経学的な問題など、代謝異常に関連する可能性のある症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、新生児スクリーニングや、先天性代謝異常が疑われる患者さんに使用されることもあります。

検査前の準備について

この検査に特別な準備は必要ありません。医療従事者が腰椎穿刺（ルンバール穿刺）という手技で、少量の脳脊髄液を採取します。腰の下部に針を刺すため、圧迫感や不快感を感じることがありますが、通常は痛みはありません。

検査結果の意味

この検査では、CSF中の有機酸の異常なパターンを調べます。特定の酸の濃度が高い場合、ミトコンドリア病、有機酸血症、その他の代謝異常などの疾患を示している可能性があります。結果は専門医が確認し、さらなる検査や治療が必要かどうかを判断します。

この検査で診断に役立つ主な疾患

この検査は、プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症、その他異常な酸の蓄積を引き起こす遺伝性代謝疾患などの特定に役立ちます。また、すでにこれらの疾患と診断された患者さんの治療効果のモニタリングや合併症の確認にも使用されることがあります。