有機酸プロファイル（24時間蓄尿）

この検査はなぜ行われるのですか？

頻繁な嘔吐、原因不明の筋力低下、小児の発達遅延、神経学的な問題などの症状がある場合、医療機関の担当医がこの検査を勧めることがあります。また、ミトコンドリア病、有機酸血症、栄養素の処理方法に影響を与えるその他の代謝疾患などのスクリーニングにも用いられることがあります。

検査ではどのようなことを行いますか？

通常は一晩の絶食後に開始し、24時間にわたって尿検体を採取します。各検体は保存され、分析のために検査室へ送られます。正確な結果を得るためには、時間の管理と検体の取り扱いに注意が必要です。

準備中に予想されること

検査の前に、医師の指示に注意深く従ってください。結果に影響を与える可能性のある特定の薬や食品を避ける必要がある場合があります。動きやすい服装を選び、丸一日にわたって尿検体を継続的に採取するために必要な時間を考慮して予定を立ててください。

経過観察の対象となる主な疾患

この検査は、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、グルタル酸尿症など、尿中の有機酸濃度が異常となるその他の代謝疾患の診断や確定によく用いられます。