血清有機酸プロファイル（質量濃度）

この検査が行われる理由

原因不明の疲労、筋力低下、小児の発達の遅れ、神経学的な懸念などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、ミトコンドリア病や、体のエネルギー処理に影響する代謝疾患などの状態を経過観察するために用いられることもあります。

検査前の準備について

通常、特別な準備は必要ありませんが、検査機関の指示で指定されている場合は、採血の前に8〜12時間の絶食を求められることがあります。腕を出しやすいよう、着脱しやすい服装でお越しください。

検査中の流れ

医療従事者が腕に小さな針を刺して採血します。所要時間は通常数分です。一瞬のちくりとした痛みを感じることがありますが、ほとんどの方は問題なく受けられます。

結果の意味

特定の有機酸のレベルが異常である場合、代謝やミトコンドリアの問題を示している可能性があります。結果は遺伝カウンセラーや代謝専門医などの専門家が確認し、症状や病歴を踏まえて解釈します。