有機酸プロファイル（質量濃度）– 24時間蓄尿

この検査を行う理由

頻繁な倦怠感、筋力低下、呼吸困難、呼気や尿の異常なにおいなどの症状がある場合、医師はこの検査を勧めることがあります。また、新生児スクリーニングや、特定の遺伝性疾患が疑われる場合にも行われます。

検査前の事前準備について

特別な容器を使って24時間分の尿をすべて採取する必要があります。有機酸が排出されやすくなるように水を十分に飲んでください。ただし、結果に影響する可能性がある食品（特定の薬やサプリメントなど）は避けてください。医師の指示に注意深く従ってください。

検査中に起こること

採取した尿は検査室に送られ、高速液体クロマトグラフィーなどの高度な方法で有機酸が分析されます。結果から、どの有機酸が増加しているか、または不足しているかを特定するのに役立ちます。

結果の意味

特定の有機酸の値が高い場合は代謝性疾患を示すことがあり、値が低い場合は欠乏や別の代謝異常を示す可能性があります。医師は症状や病歴と合わせて結果を判断します。