遺伝子変異解析（口腔サンプル）－保因者スクリーニング

この検査でわかること

この検査では、遺伝性疾患の原因となる可能性がある遺伝子の特定の変異を調べます。これらの変異は、遺伝子レベルで体の機能に影響を与えることがあります。サンプルを分析し、これらの変異を保因しているかどうかを検出します。保因している場合、健康や特定の疾患のリスクに影響する可能性があります。

検査の仕組み

少量の唾液サンプルを採取し、検査機関へ送ります。唾液中の細胞からDNAを抽出し、専用の検査（次世代シークエンシングや標的変異解析など）によって、目的の特定の遺伝子変異が存在するかどうかを確認します。

準備とサンプル採取

特別な準備は必要ありません。付属の容器に唾液を吐き出す方法で唾液サンプルを採取します。正確な結果を得るために、検査キットに同梱されている説明書に従ってください。

確認される可能性のある疾患

この検査は、嚢胞性線維症、特定の種類の筋ジストロフィー、その他の遺伝性疾患に関連する変異のスクリーニングに使用されることがあります。具体的な対象疾患は、検査依頼で調べる遺伝子によって異なります。