血清アミノ酸プロファイル（アミノ酸代謝異常症の一般スクリーニング）

この検査が勧められる理由

原因不明の疲労感、小児の発達の遅れ、嘔吐・けいれん・呼気の異常なにおいといった代謝異常の兆候などの症状がある場合、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。また、新生児スクリーニングの一環として、フェニルケトン尿症（PKU）やその他のアミノ酸代謝異常症など、遺伝性の病気を調べるのにも用いられます。

検査前の準備について

通常、特別な準備は必要ありませんが、朝早く採血する場合には、検査の8〜12時間前からの絶食を求められることがあります。服用中の薬やサプリメントがあれば持参し、医療従事者に相談してください。

検査中の流れ

医療従事者が腕の静脈から採血します。採取した血液は検査室に送られ、クロマトグラフィーや質量分析などの高度な技術を用いてアミノ酸の値を測定します。

結果の意味

異常値が出た場合は、アミノ酸代謝異常症の可能性が考えられます。この病気は治療しないと健康に影響を及ぼすことがあります。医療従事者が症状や病歴とあわせて結果を判断し、追加検査や治療計画など次のステップを決めます。