質量分析（例：タンデム質量分析）を用いた代謝疾患の表現型スクリーニング

この検査で測定する内容

この検査では、血液サンプル中のアミノ酸、脂肪酸、有機酸、その他の代謝物など、幅広い物質を分析します。アミノ酸代謝異常症、脂肪酸酸化異常症、有機酸尿症などに関連する代謝疾患を示唆する可能性のある、予期しない値の変動を検出します。

検査の仕組み

この検査では、分子を断片に分解して血液中の特定の化学物質を同定・測定する、感度の高い方法である質量分析が用いられます。新生児スクリーニングの一部として、または成人や小児における代謝疾患の疑いの診断に用いられることがよくあります。

この検査が必要になる場合

原因不明の疲労、発達の遅れ、繰り返す嘔吐、その他の代謝異常の徴候などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、新生児スクリーニングプログラムの一環として、あるいは代謝疾患の家族歴がある場合にも用いられることがあります。

検査の準備

通常、特別な準備は必要ありません。通常の血液検査と同様に、腕から少量の血液サンプルを採取します。新生児の場合、サンプルはかかとの穿刺から採取されることがあります。