有機酸プロファイル（スクリーニング）24時間蓄尿検査

この検査では何を測定しますか？

尿には、体のエネルギー代謝やアミノ酸の処理過程で生じる代謝物を含む、天然の有機酸が含まれています。この検査は、これらの酸の異常な、または高値のレベルを特定し、ミトコンドリア病、有機酸血症、その他物質の分解に影響する遺伝性疾患などの代謝性疾患を示す可能性があります。

なぜこの検査が必要になるのですか？

頻繁な嘔吐、成長不良、発達の遅れ、小児における原因不明の健康問題などの症状がある場合、医師はこの検査を勧めることがあります。また、新生児スクリーニングプログラムや、他の検査で代謝性疾患が疑われる場合にも用いられます。

検体の採取と準備

初日の朝に目覚めた後から始めて、24時間の尿を採取します。まず膀胱を空にしてから、夜間を含む次の24時間のすべての尿を採取します。検体は検査室に送るまで冷蔵庫または冷凍庫で保管してください。

検査中の流れ

検査室では高度な技術を用いて尿検体を分析し、特定の有機酸を検出します。結果は、代謝性疾患が疑われる場合の追加検査や治療の指針となります。