全長ムコ多糖症（MPS）VI型（マロトー・ラミー症候群）の遺伝子変異解析（全血DNAシーケンシングによる）

この検査でわかること

この検査では、ARGS遺伝子のDNA配列における特定の変化（変異）を調べます。これらの変異があると、特定の糖を適切に分解するために必要なアリルスルファターゼBと呼ばれる酵素を、体が十分に作れなくなることがあります。これらの変異が認められた場合、マロトー・ラミー症候群の可能性が示唆されます。

検査が勧められる理由

関節の痛み、腫れ、こわばりなどの症状がある場合や、ご家族に同様の疾患の履歴がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。ご家族にこの疾患のリスクが知られている場合には、出生前検査として用いられることもあります。

検体の採取と準備

腕から少量の血液を採取します。その後、血液からDNAを抽出し、遺伝子検査を行います。この手順は安全で、通常は検査室で行われます。

検査前に知っておきたいこと

この検査に特別な準備は必要ありません。検査の臨床的な目的によっては、絶食や特定の薬の服用を避けるよう指示される場合があります。必ず医療提供者の指示に従ってください。