脳脊髄液中カルニチン濃度測定（髄液カルニチン）

この検査が行われる理由

神経学的な症状、代謝障害、カルニチン欠乏が疑われる場合などに、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、脂肪代謝や神経機能に影響する病気の診断の一環として行われることもあります。

検査前の準備について

特別な準備は必要ありません。腰の下部から液体を採取する腰椎穿刺（ルンバール）を受ける場合があります。この処置は通常短時間で終わり、意識のある状態で行われます。

検査結果の意味

結果から、脂肪代謝の異常、神経学的な問題、その他の代謝障害が示唆されることがあります。医療提供者は、あなたの症状や病歴を踏まえて結果を判断します。

異常な結果に関連する主な病気

髄液中のカルニチン値が高い、または低い場合は、ミトコンドリア病、代謝性疾患、特定の神経疾患などとの関連が考えられます。追加の検査や評価が必要となる場合があります。