24時間尿検体におけるフェニルグリオキシル酸/クレアチニン [質量比] の測定について

この検査は何ですか？

この検査では、アミノ酸代謝の過程で生成される代謝物であるフェニルグリオキシル酸を、24時間かけて採取した尿を用いて測定します。測定結果は同じ検体中のクレアチニン量と比較することで、尿の濃度による違いを補正するのに役立ちます。

この検査が必要な理由は何ですか？

この検査は、医療従事者がチロシン血症や、チロシンまたはフェニルアラニンの代謝に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患を疑っている場合に用いられる専門的な生化学検査です。通常、他の臨床検査結果や遺伝子検査の結果と合わせて総合的に解釈されます。

検査はどのように行われますか？

検査室から渡された容器に、24時間すべての尿を採取します。検査室では、採取された尿中のフェニルグリオキシル酸とクレアチニンをそれぞれ測定し、その比率を報告します。

検査に向けた準備はどうすればよいですか？

採尿の開始時間と終了時間を含め、検査室から提供される採尿指示に注意深く従ってください。特に指示がない限り絶食は不要です。また、採尿中の尿の保管方法についても検査室に確認してください。