プリンヌクレオシドホスホリラーゼ（PNP）脳脊髄液 触媒濃度

この検査とは？

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ（PNP）は、プリンの代謝と免疫細胞の機能に関与する酵素です。この検査は、脳と脊髄を囲む液体である脳脊髄液中のPNP活性を測定します。

なぜこの検査が必要ですか？

このまれな検査は、プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症というまれな遺伝性疾患が疑われる場合に実施されることがあります。再発性感染症、発達上の懸念、または原因不明の神経学的問題がある人に検討される可能性があります。

検査はどのように行われますか？

脳脊髄液は通常、腰椎穿刺（脊柱穿刺とも呼ばれます）によって採取されます。その後、検査室で液中のPNP酵素活性を測定します。

検査の準備はどうすればよいですか？

通常は絶食は必要ありませんが、服用中の薬、アレルギー、出血傾向、妊娠の可能性について医療提供者に伝える必要があります。腰椎穿刺には体位の固定、局所麻酔、および手技を行う医療従事者の同意が必要です。