出生前遺伝子パネル検査（出生前シーケンス PhenX）

この検査でわかること

この検査では、臓器の発達、代謝、体の構造に関わるものを含む、よくみられる遺伝性疾患に関連する複数の遺伝子を調べます。染色体異常（例：ダウン症候群）や特定の単一遺伝子疾患（例：嚢胞性線維症、脊髄性筋萎縮症）の検査が含まれる場合があります。また、神経管閉鎖障害などの構造異常を調べる検査もあります。

この検査が行われる理由

妊娠中、特に35歳以上の場合、遺伝性疾患の家族歴がある場合、または過去に妊娠合併症があった場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。リスクが高い場合には、通常の出生前スクリーニングの一環として行われることもあります。

検体の採取と準備

通常は、定期の妊婦健診の際に血液を採取します。場合によっては、唾液などの体液を用いることもあります。検体は遺伝子分析のために検査機関に送られます。多くの場合、絶食や特定の薬の服用を避けることなど、準備についての指示があります。

検査結果とその後の対応

結果は通常1〜2週間でわかります。特定の疾患のリスクが高いことが結果で示された場合、医療提供者が今後の対応について話し合います。追加の検査やカウンセリングが含まれることもあります。正常な結果は、この検査で明らかな遺伝的リスクが認められなかったことを意味します。