着床前胚の遺伝子変異スクリーニング（羊水または胚生検による）

この検査を行う理由

体外受精を受ける患者さんは、胚に既知の遺伝子変異がないかを調べる着床前遺伝子検査（PGT）を受けることがあります。この検査は、遺伝性疾患の家族歴があるご夫婦や、遺伝性の病気に関連する遺伝子に既知の変異を持つ方にとって特に有用です。有害な変異のない胚を選んで移植することで、健康な妊娠が成立する可能性を高めるのに役立ちます。

検査の仕組み

体外受精の過程で、胚から少量のサンプルを採取します。胚から遺伝物質（DNA）を取り出し、特定の変異について解析します。次世代シーケンスなどの高度な技術を用いて、胚の健康や将来の世代への遺伝性疾患のリスクとなる可能性のある遺伝子の違いを特定します。

検体の採取と準備

検体は通常、羊水穿刺（胚の初期発生段階で生検を行う場合）または培養した胚の細胞を直接解析することによって得られます。その後、DNAは実験室で処理され、変異が検出されます。

検査前の流れ

この検査は体外受精の一環であるため、患者さんは不妊治療の一環としてすでに胚生検または羊水穿刺を受けています。結果は通常、実験室での処理期間に応じて数日から数週間でわかります。