複数の遺伝性疾患に対する着床前遺伝子検査（PGT-Aまたは多遺伝子解析）

この検査でわかること

この検査では、ダウン症などの染色体異常や、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症といった特定の単一遺伝子疾患など、遺伝性疾患の原因となりうる幅広い遺伝子変異について胚を評価します。一般的な疾患の検査が中心ですが、その他の遺伝性形質の保因者状態を調べることもあります。

検査の流れ

体外受精では、胚は実験室で作られ、検査前に胚生検（少量の細胞を採取）が行われます。採取した細胞の遺伝子情報を解析し、遺伝子異常やリスクの有無を確認します。その結果をもとに、最も健康な胚を選んで子宮に移植します。

準備と手順

胚の検査前に特別な準備は必要ありません。体外受精の周期の中で胚を実験室で育て、遺伝的な適合性を調べます。結果は通常数週間でわかるため、移植する最適な胚を選ぶことができます。

この検査が推奨される場合

この検査は、遺伝性疾患の既往歴がある方、不妊の悩みがある方、高齢出産の方、また特定の遺伝性疾患を子どもに伝えたくないと考える方やカップルに推奨されることがあります。