無細胞DNAによる染色体・遺伝子疾患の出生前スクリーニング
この検査では、お母さんの血液中に含まれる赤ちゃん由来の微量なDNAを分析し、妊娠中に特定の遺伝子疾患や染色体異常の可能性を見つけるお手伝いをします。
["出産前に遺伝的なリスクの可能性を調べる、簡単な血液検査です。"]
要点一覧
- LOINC
- 104489-0
- 略号
- Prenatal screening rprt Doc
- 類義語
- Prenatal screening rprt Doc
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- Red-top tube (SST)
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- CPT
- 86592
- 検体量
- 5 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血（最大）
- 500
- 脂肪血症（最大）
- 1000
- 黄疸（最大）
- 500
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
検査のしくみ
お母さんの血液を少量採取し、血液中を循環している赤ちゃん由来の無細胞DNA(cfDNA)を検出します。専門的な検査技術により、染色体異常や遺伝子疾患に関連する特定の遺伝子マーカーを調べます。
検査前の注意点
特別な準備は必要ありません。通常の血液検査と同様に採血を行います。検査の流れについて医療従事者が説明し、ご質問にもお答えします。
結果の意味
結果は確定診断ではなく、統計的な可能性(リスク)を示すものです。必要に応じて、羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取(CVS)などの追加検査の判断材料となります。妊娠への影響を理解するために、結果については医療従事者とご相談ください。
検出できる主な疾患
このスクリーニングでは、ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群などの疾患や、特定の遺伝子疾患の可能性を調べることができます。すべての疾患を調べられるわけではなく、すべてのリスクを検出できるとは限りません。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
出生前スクリーニングは、遺伝子や染色体の潜在的な問題を早期に発見するための重要な手段です。結果からリスクが高いと示された場合に、追加の診断検査などの次のステップを医療従事者が判断するための情報となります。ただし、定期的な超音波検査や血液検査など、他の妊婦健診に代わるものではありません。
よくある質問
なぜこの検査を受けるように言われたのですか?
陽性または高リスクという結果はどういう意味ですか?
この検査を受けない選択はできますか?
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む