母体血漿中の無細胞DNA（cfDNA）を用いた遺伝性疾患の出生前スクリーニング

検査の仕組み

採血して血漿を採取します。血漿には赤ちゃん由来の無細胞DNA（cfDNA）が含まれています。高度な技術により、染色体異常や単一遺伝子疾患など、遺伝性疾患に関連する特定のDNA配列を検出します。

検査前の注意事項

特別な準備は必要ありません。針を刺した部位に軽いあざや痛みが出ることがありますが、ほとんどの方は短時間で痛みなく終わると感じています。

結果の意味

結果は通常、医療従事者が確認し、追加の検査（羊水穿刺など）が必要かどうかを判断します。ほとんどの検査結果は正常ですが、追加の評価が必要になる場合もあります。

検出できる主な遺伝性疾患

この検査は、ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群、および特定の性染色体異常などのリスクを特定するのに役立ちます。また、依頼する検査項目によっては、嚢胞性線維症や脊髄性筋萎縮症などの単一遺伝子疾患のスクリーニングも可能です。