髄液プロピオニルカルニチン（質量濃度）

この検査が行われる理由

代謝疾患を示唆する症状（発達の遅れ、筋力低下、神経系の問題など）がある場合、医療機関からこの検査を勧められることがあります。また、プロピオン酸血症やその他の遺伝性代謝疾患などのより広範な評価の一環として行われることもあります。

検査前の準備

通常、特別な準備は必要ありません。検査の数時間前の絶食を求められる場合がありますが、これは医師が確認します。検査は、脊髄腔から髄液を採取する簡単な腰椎穿刺（ルンバール）によって行われます。

検査結果の意味

髄液中のプロピオニルカルニチン値の上昇は、代謝疾患を示している可能性があります。医師は、症状、病歴、その他の検査結果とあわせて結果を判断します。異常な所見は、治療方針の決定に役立ちます。

経過観察される主な疾患

この検査は、プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症、その他脂肪やアミノ酸の代謝異常を伴う先天性代謝異常症などの経過観察によく用いられます。