次世代シーケンシングを用いた血漿または血清中の遺伝子変異解析（一塩基多型）

この検査でわかること

この検査は、体の機能に影響を与える可能性のある一塩基多型（SNV）—DNAの構成単位（ヌクレオチド）1つのごく小さな変化—を調べます。これらの変化は遺伝する場合も後天的に生じる場合もあり、がん、代謝疾患、薬剤耐性などの状態に関連することがあります。

検査が勧められる理由

特定の疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患のリスクが高い場合、または遺伝カウンセリングや精密医療のアプローチを検討している場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検体の採取と準備

血液検体を採取し、その血漿または血清の部分を遺伝子シーケンシングに使用します。この検体は詳細なDNA解析のために検査室へ送られます。

検査前の注意点

通常、特別な準備は必要ありませんが、結果に影響を与える可能性のある特定の薬や食品を避けるよう指示されることがあります。医療提供者の指示にしっかり従ってください。