PTPN11遺伝子の次世代シークエンス検査（全血）
この検査では、PTPN11遺伝子に見られる変異を調べます。この遺伝子の変化は、血液の異常や遺伝性疾患と関連することがあります。血液のサンプルを採取して、特定のDNAの変化を検出します。
["この検査は、ノーナン症候群や遺伝性疾患の遺伝的リスクを評価するのに役立ちます。"]
要点一覧
- LOINC
- 41065-4
- 略号
- PTPN11 gene Mut Anl Bld/T
- 類義語
- PTPN11 gene Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- 凝固
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0.8
- 基準値上限
- 1.2
- 危急値範囲
- — – 5 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 85610
- SNOMED
- 396252006
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査が依頼される理由
医師がこの検査を勧める場合、あなたが血球や成長に影響を与える遺伝性疾患の症状や家族歴がある場合、または広範な遺伝学的評価の一部として知られるPTPN11関連の疾患に関連する場合があります。
検査の流れ
手首の静脈から血液を採取し、高度な遺伝子シークエンス技術でPTPN11遺伝子の変異を検出します。これにより、体の機能に影響を与える可能性のあるDNAの変化を特定できます。
サンプル採取と準備
全血を特殊なチューブに採取し、通常の血液採取と同じ方法で採取します。採取した血液サンプルは遺伝子分析のために実験室に送られます。検査前の特別な準備は必要ありません。
検査前の予備知識
血液採取中に軽い不快感を感じることがありますが、通常数分で済みます。検査前には食事や飲料を摂取することを避けるよう指示される場合もありますが、遺伝子検査の場合は必ずしも必要ではありません。
Reference range
INR: 0.8-1.2 (warfarin: 2.0-3.0)N/A
Inform your healthcare provider if you are taking blood thinners. No special preparation required.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
PTPN11遺伝子の変異はノーナン症候群、若年型骨髄単核球症（JMML）などの血液疾患や発達障害と関連しています。これらの変異を発見することで、治療計画を立てたり、疾患の進行をモニタリングしたり、家族に対する遺伝学的相談を行うのに役立ちます。
略称
PTPN11遺伝子変異検査
よくある質問
陽性結果が意味すること
陰性結果が意味すること
どのくらい頻繁に検査を受けるべきですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む