PTPN11遺伝子変異検査（組織標本）
この検査では、PTPN11遺伝子に見られる遺伝的変化を調べます。この変化は、まれな血液疾患や免疫機能に関連する症状を引き起こす可能性があります。
["PTPN11遺伝子の変異が見つかれば、まれな血液や免疫に関連する疾患に対する治療法を選択する上で役立つ情報となります。"]
要点一覧
- LOINC
- 53792-8
- 略号
- PTPN11 gene Mut Anl tier3 Bld/T
- 類義語
- PTPN11 gene Mut Anl tier3 Bld/T
- カテゴリ
- 凝固
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0.8
- 基準値上限
- 1.2
- 危急値範囲
- — – 5 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 85610
- SNOMED
- 396252006
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査が推奨される理由
血液の症状やノーアノー症候群、若年性骨髄単核球性白血病（JMML）など、遺伝子レベルで血球や免疫機能に影響を与えるまれな遺伝性疾患の家族歴がある場合、医師がこの検査を勧めることがあります。
検査の流れについて
手前から小さな血液採取を行います。採取した血液は遺伝子解析のために検査室に送られ、PTPN11遺伝子の変異を検出します。
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特別な準備は必要ありません。採血部位に軽度の不快感や青色が出ることがありますが、すぐに治ります。採血後は数時間は激しい運動を避けてください。
検査結果の意味
PTPN11遺伝子の変異が見つかった場合、血液疾患や免疫機能に関する診断や治療計画に影響を与える可能性があります。医師に相談して結果の解釈を依頼してください。
Reference range
INR: 0.8-1.2 (warfarin: 2.0-3.0)N/A
Inform your healthcare provider if you are taking blood thinners. No special preparation required.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
臨床的重要性：PTPN11遺伝子の変異は、血球生成、免疫機能、成長・発達に影響を与える遺伝性疾患と関連しています。この変異を特定することで、個々の医療管理やサポートを最適化することができます。
略称
PTPN11遺伝子変異検査
よくある質問
陽性結果が健康にどのような影響を与えるのか
この検査は保険が適用されるのか
結果を受け取るまでの時間はどのくらいか
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む