脳脊髄液におけるプリン体とピリミジン体のパターン分析
脳脊髄液中のプリン体とピリミジン体の代謝物を特化した分析で、核酸代謝障害を疑われる場合に評価するのに役立ちます。
["この検査はプリン体やピリミジン体の代謝に影響を与える遺伝性代謝障害を特定するのに役立ちます。"]
要点一覧
- LOINC
- 79666-4
- 略号
- Purine + Pyrimidine pattern CSF-Imp
- 類義語
- Purine + Pyrimidine pattern CSF-Imp
- カテゴリ
- urine
- 検体
- urine
- 容器
- Sterile urine container
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検体量
- 10 mL
- 安定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか？
これは脳と脊髄を取り囲む脳脊髄液中のプリン体やピリミジンに関連する化合物を測定し特定する専門的な実験室分析です。これらの化合物はDNAや細胞内の他の分子を構築・分解する際に重要な役割を果たします。
この検査はなぜ必要になるのですか？
この検査は、発達障害、痙攣、運動障害など遺伝性代謝障害を疑われる子どもや成人の場合に命令されることがあります。プリン体やピリミジンの代謝異常を評価するのに役立ちます。
この検査はどのように行われますか？
脳脊髄液の小さなサンプルを脊椎穿刺（lumbar puncture）で採取します。その後、実験室ではプリン体とピリミジン体のパターンを分析するための印刷法を用いて検査を行います。
検査に備えてどのように準備すればよいですか？
脳脊髄液検査に準備することは基本的に他の脳脊髄液検査と同じです。脊椎穿刺後の動作や局所麻酔の使用に関する医師の指示に従ってください。この分析に特別に食事や薬の変更は通常必要ありません。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
プリン体やピリミジン体の異常パターンは、核酸代謝障害の遺伝性疾患（例：レシュ＝ニーハン症候群、アデノシル酸リラーゼ欠損症、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症など）を示唆します。結果は症状、他の実験室検査、場合によっては遺伝子検査とともに評価されます。単独で異常パターンが診断を確立することはできません。
略称
CSFプリン体とピリミジン体パターン
よくある質問
この検査は脊椎穿刺が必要ですか？
これは脳脊髄液の細胞数やタンパク質、グルコースの通常の測定と同じですか？
この検査だけで遺伝性疾患を診断することはできますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む