脳脊髄液中プリン体およびピリミジン体検査パネル
脳脊髄液中でプリン体やピリミジンから生成される代謝物を測定する専門的検査で、遺伝性の核酸代謝障害を疑う場合に役立つ
["脳脊髄液中のプリン体やピリミジン代謝物を分析して、まれな遺伝性代謝障害を調べる検査です"]
要点一覧
- LOINC
- 79668-0
- 略号
- Purine + Pyrimidine Pnl CSF
- 類義語
- Purine + Pyrimidine Pnl CSF
- カテゴリ
- urine
- 検体
- urine
- 容器
- Sterile urine container
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検体量
- 10 mL
- 安定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか？
プリン体やピリミジンから生成される化学物質を測定し、DNAやRNAの構成要素となるものです。脳や脊髄を包む脳脊髄液から採取されます
この検査はなぜ必要になるのですか？
プリン体やピリミジン代謝に関する遺伝性の問題が疑われる場合に医師が検査を命じることがあります。尿検査や遺伝子検査、その他の検査と併用して行われます
この検査はどのように行われますか？
脳脊髄液は通常、脊椎穿刺（脳脊髄液抽出）で採取されます。その後、実験室でプリン体やピリミジン関連の物質を分析します
検査に先立ってどのような準備が必要ですか？
特段の準備は必要ありませんが、医師が指示がある場合は特別な準備が必要となります。脊椎穿刺では側臥位または前屈姿勢をとる必要があり、その後は頭痛などの一時的な症状に注意することがあります
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
異常値や予期しない低値は、遺伝性の酵素欠損や核酸代謝に影響を与える問題を示唆することがあります。結果は症状や他の検査結果とともに、専門医師によって解釈されます。薬物、最近の病気、食事、サンプル処理などが結果に影響を与えることがあります
略称
脳脊髄液プリン/ピリミジン体検査パネル
よくある質問
空腹が必要ですか？
脊椎穿刺は痛みがありますか？
この検査だけで遺伝性疾患を診断できますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む