血中ピルビン酸（質量濃度）

この検査はなぜ行われるのですか？

疲労、筋力低下、原因不明の体重変化などの症状がある場合、または乳酸アシドーシス、ミトコンドリア病、特定の代謝症候群などが疑われる場合に、医療提供者がこの検査を指示することがあります。より広範な代謝評価の一部として行われることもあります。

検査には何が含まれますか？

腕の静脈から採血します。採取した検体は、専用の検査技術を用いてピルビン酸濃度を測定するために処理されます。結果は基準範囲と比較され、異常がないか確認されます。

結果は何を意味しますか？

ピルビン酸値は、食事、身体活動、基礎にある健康状態によって変動することがあります。高値は代謝障害やエネルギー産生に影響する状態を示唆する場合があり、低値は特定の遺伝的または代謝的欠乏を示す場合があります。

モニタリングされる主な疾患

この検査は、ピルビン酸脱水素酵素欠損症、ミトコンドリア病、または正常なエネルギー代謝を妨げるその他の代謝疾患の診断やモニタリングに特に有用です。