脳脊髄液中のピルビン酸

この検査が行われる理由

頭痛、意識混濁、けいれん、神経学的な問題などの症状があり、代謝性疾患、ミトコンドリア病、脳の代謝に影響する疾患に関連する可能性がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、まれな遺伝性または代謝性の疾患に対する研究や専門的な診断の場で用いられることもあります。

検査前の注意点

通常、この検査に特別な準備は必要ありません。医療従事者が腰椎穿刺（脊髄穿刺）という手技で脳脊髄液を少量採取します。これは、腰の下部に針を刺して脊髄管から液体を採取するものです。

検査中の流れ

この手技は通常、病院やクリニックで行われます。針を刺すときに軽い圧迫感や不快感を感じることがありますが、一般的には問題なく耐えられます。横向きに膝を曲げて寝ていただき、局所麻酔でその部位の感覚を鈍らせます。採取した検体は検査室に送られて分析されます。

結果の意味

髄液中のピルビン酸値は、基礎にある疾患によって変動することがあります。値が高い場合は、代謝性疾患、ミトコンドリア病、または脳の代謝に影響するその他の神経学的疾患を示唆することがあります。結果は、症状、病歴、その他の検査結果とあわせて医療提供者が判断します。