血中DNA（全血）の参照配列検査

この検査でわかること

この検査では、血液細胞から抽出したDNAの配列を解析し、ゲノムの特定の領域を調べます。これには、遺伝性疾患、がんの素因、その他の遺伝形質に関連することが知られている変異の確認が含まれる場合があります。結果は既知の参照配列と比較され、差異がないかどうかが調べられます。

検査を受ける理由

遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または遺伝カウンセリングや保因者スクリーニングを検討している場合に、医療提供者がこの検査を指示することがあります。また、出生前検査、がんリスク評価、研究目的で用いられることもあります。

検体の採取と準備

通常は腕の静脈から血液検体を採取します。血液を処理してDNAを抽出し、配列解析の準備を行います。遺伝子解析の複雑さによっては、この過程に数日かかる場合があります。

検査前の注意点

通常の採血手順以外に特別な準備は必要ありません。検査の具体的な臨床上の理由によっては、絶食や特定の薬剤の服用を避けるよう指示される場合があります。必ず医療提供者の指示に従ってください。