全血DNA解析による複数の遺伝性疾患の遺伝子保因者スクリーニング
この検査では、あなたやご家族に影響を与える可能性のある特定の遺伝性疾患の遺伝子を保因しているかどうかを調べます。血液から得たDNAを用いて、特定の遺伝子変異を特定します。
["このスクリーニングは、あなたがお子さんに遺伝性疾患を伝える可能性があるかどうかを判断するのに役立ちます。"]
要点一覧
- LOINC
- 98039-1
- 略号
- Reproductive Carrier Multigene Anl Bld/T
- 類義語
- Reproductive Carrier Multigene Anl Bld/T
- カテゴリ
- 凝固
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査でわかること
この検査では、血液から得たDNAを解析し、複数の遺伝性疾患に関連する特定の遺伝子変異を検出します。これらの疾患は、臓器や代謝、全身の健康に影響を及ぼすことがあり、家族内で受け継がれる場合があります。
検査が勧められる理由
遺伝性疾患の家族歴がある場合、妊娠を考えている場合、または特定の遺伝性疾患のリスクが高い集団に属している場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。
検査の仕組み
少量の血液を採取してDNAを抽出します。最先端の検査技術（多くの場合、大量並列シーケンス法）を用いて、スクリーニング対象の特定の遺伝子変異を保因しているかどうかを特定します。
結果の意味
結果は通常、次のように分類されます。* 陰性：検査対象の遺伝子変異を保因していません。* 保因者：お子さんに伝わる可能性のある遺伝子変異を1コピー持っています。* 陽性：疾患に関連する変異を2コピー持っています（このスクリーニングではあまり一般的ではありません）。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
臨床的意義：このスクリーニングは主に、妊娠前や出生前のカウンセリングでリスクを評価するために用いられます。既存の疾患を診断するものではありませんが、家族計画の判断を助けるものです。保因者であることが判明した場合、一部の疾患では追加の検査が必要になることがあります。
よくある質問
「保因者」という結果は、私の健康にとってどのような意味がありますか？
結果が出るまでどのくらいかかりますか？
妊娠していなくてもこの検査を受けられますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む