特定の遺伝子変異（例：遺伝性疾患）に対する全血検体の遺伝子シーケンス解析

この検査でわかること

この検査では、血液検体からDNAを抽出し、遺伝性疾患に関連する可能性のある特定の遺伝子の変化（変異）を検出します。高度なシーケンス技術を用いて、体の機能に影響を与えたり、特定の病気のリスクを高めたりする可能性のある遺伝情報の変化を特定します。

検査が行われる理由

遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または民族的な背景やその他の要因によってリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、出生前検査、保因者検査、または特定の手術や治療の前にも行われることがあります。

検体の採取と準備

腕から少量の血液を採取します。血液を処理してDNAを分離し、検査室でシーケンス解析を行います。結果は通常、検出された変異の一覧、遺伝子内の位置、および考えられる臨床的意義として報告されます。

検査前の注意点

通常、特別な準備は必要ありませんが、医療提供者の指示に応じて、特定の薬（血液を固まりにくくする薬など）の服用を控えたり、絶食したりするよう求められることがあります。服用中の薬やサプリメントの一覧をお持ちください。