全血中の遺伝子変異スクリーニング（次世代シーケンシング）

この検査でわかること

この検査では、血液細胞から抽出したDNAを分析し、さまざまな疾患に関連する遺伝子の既知の変異を検出します。高性能のシーケンシングを用いて、選択された遺伝子パネル全体の変化を特定します。このパネルには、遺伝性疾患、がんの発症しやすさ、その他の遺伝性疾患に関連する遺伝子が含まれることがよくあります。

検査の仕組み

採血を行い、あなたのDNAを分離します。専用の検査機器がDNAの塩基配列を読み取り、既知の変異のデータベースと比較します。結果には、検査した遺伝子に見つかった遺伝的変異が示されます。

検査が勧められる理由

遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または遺伝カウンセリングや着床前遺伝子検査を検討している場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

主な用途と対象となる疾患

主な理由としては、遺伝性のがん（乳がん、大腸がんなど）のリスク評価、遺伝性代謝疾患の診断、自己免疫疾患に対する遺伝的素因の評価、嚢胞性線維症や鎌状赤血球症などの疾患における個別化治療計画の立案などが挙げられます。