遺伝性ヘモグロビン異常症（鎌状赤血球症、サラセミアなど）の遺伝子変異を調べる全血パネルの遺伝子シーケンシング

この検査でわかること

この検査では、採血した血液のDNAを分析し、ヘモグロビンの産生に関わる遺伝子の特定の変異を検出します。これらの変異は、赤血球が正常に機能しなくなる疾患につながり、貧血や疼痛発作などの症状を引き起こすことがあります。

検査が検討される理由

ヘモグロビン異常症の家族歴がある場合、血液に関連する特定の症状がある場合、または妊娠を計画していて家族に遺伝性血液疾患のリスクがある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検体の採取と準備

腕から少量の血液を採取します。血液細胞からDNAを抽出し、遺伝子シーケンシングのために検査室へ送ります。結果は通常1〜2週間以内に得られます。

検査前の注意事項

特別な準備は必要ありませんが、服用中の薬や最近の病気について医療提供者に伝えてください。結果に影響を与える可能性があります。