血清またはCSFアミノ酸プロファイル（定性的または定量的パネル）

この検査を行う理由

異常な動き、けいれん、発達の遅れ、神経学的な問題などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を指示することがあります。また、アミノ酸の不均衡などの代謝障害の確認や、尿素サイクル異常症やリソソーム蓄積症などの病態の経過観察にも用いられます。原因不明の神経症状や遺伝子検査の一環として行われることもあります。

検査前の注意点

血清検査では、通常、腕に細い針を刺して採血します。CSF検査では、横になった状態で、医師が脊椎に針を慎重に刺して脊柱管から髄液を採取します。特別な準備は必要ありませんが、指示があれば採血の数時間前は飲食を避けてください。

検査結果の意味

検査結果は、特定のアミノ酸の有無や濃度を示します。異常なレベルは、代謝障害、神経疾患、その他の健康上の問題を示している可能性があり、さらなる医学的評価が必要です。医師は症状や病歴を踏まえて結果を判断します。

この検査で診断に役立つ主な病態

この検査は、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、チロシン血症、その他の遺伝性代謝障害の診断に役立ちます。また、腎臓病、肝臓病の患者さんや、アミノ酸代謝に影響する特定の薬を服用している患者さんの経過観察にも用いられることがあります。