遺伝子スクリーニングのための体液中DNAプローブ解析（マルチプレックス蛍光in situハイブリダイゼーション）

この検査でわかること

この検査では、蛍光プローブを用いて体液検体中の特定のDNA配列に結合させます。プローブは顕微鏡下で光を発し、特定の疾患や体質に関連する可能性のある遺伝子マーカーを検出できます。これらのマーカーの有無が記録され、分析されます。

検査の仕組み

これは定性検査であり、量的な測定ではなく、陽性/陰性（あり/なし）の結果を示します。プローブは特定の遺伝子領域を標的とし、その領域に期待される遺伝子物質や変化が含まれているかどうかを結果で示します。

想定される用途

このような体液中DNA検査は、出生前ケアにおける遺伝子スクリーニング、遺伝性疾患の保因者検査、特定の疾患に対する遺伝的リスクの評価などに用いられます。より広範な遺伝カウンセリングの評価の一部として行われることもあります。

検体の採取と準備

少量の体液（例：血液、唾液、その他承認された体液）を採取し、検査室に送ります。検体からDNAを抽出し、分析の準備をします。この過程で遺伝子物質が分離され、プローブの結合に備えられます。