全血からのゲノムDNA – 特定の遺伝子変異（例：一塩基多型）に対する定量的PCR（qPCR）解析

この検査が推奨される理由

特定の遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、またはがん、心疾患、代謝性疾患などのリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、症状が出る前のスクリーニングや、特定の治療前にも用いられます。

検査の仕組み

少量の血液サンプルを採取し、DNAを抽出します。その後、専門の検査機器がPCR技術を用いてDNAの特定の変異を検出・定量します。この方法は非常に感度が高く、遺伝物質のわずかな変化も特定できます。

検査前の準備

この検査の準備は、通常の採血と同様です。楽な服装をし、指示があれば8～12時間の絶食を守り、水分を十分に摂ってください。現在服用している薬やサプリメントがあれば持参し、医療提供者と相談してください。

検査中の流れ

通常の血液検査と同様に、腕の静脈から血液を採取します。所要時間は約5分で、軽い痛みを感じることがあります。その後、検査室でサンプルを処理し、DNAの変異を解析します。