血清/血漿中の特定DNA配列（例：遺伝性疾患に関連するもの）に対するプローブ法を用いた一塩基多型（SNV）の遺伝子解析

この検査でわかること

この検査では、血液サンプルからDNAを抽出し、プローブ法を用いて特定の一塩基多型（SNV）を検出します。遺伝性疾患に関連する可能性のある遺伝子の変異を調べますが、この検査セットですべての遺伝子変異を調べるわけではありません。

検査の仕組み

血液サンプルからDNAを抽出し、対象となる配列に結合する専用のプローブを用いて検査します。これらの遺伝子変異の有無は、検査の検出システムによって判定されます。

検査が勧められる理由

特定の遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または遺伝子検査のガイドラインによりリスクが高いとされる場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検査前の準備

この検査に特別な準備は必要ありません。通常の血液検査と同様に、簡単な採血を行います。血液を固まりにくくする薬（抗凝固薬）を服用している場合は、事前に医療提供者にお知らせください。