特定遺伝子変異に対するエクソーム解析（標的解析または全エクソーム解析）（唾液検体）

この検査でわかること

この検査では、専用のプローブを用いて唾液から採取したDNA配列を解析します。代謝疾患、がんになりやすい体質、その他の遺伝性疾患など、健康状態に関連する遺伝子の特定の変異や違いを調べます。

検査の仕組み

唾液を採取して処理し、DNAを抽出します。その後、高度な検査技術を用いて遺伝物質を解析し、プローブの標的と一致する特定の遺伝子配列を特定します。この過程により、健康リスクや病気の発症に影響を与える可能性のある遺伝的違いを突き止めることができます。

この検査が勧められる理由

遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または遺伝カウンセリングや妊娠前検査を検討している場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検体の採取と準備

唾液サンプルを提供していただきます。多くの場合、医療チームから提供されるキットを使って自宅で採取します。その後、サンプルは処理と遺伝子解析のために検査機関へ送られます。正確な結果を得るために、説明書に従ってください。