特定の塩基配列に対するプローブを用いた血清/血漿DNAの遺伝子解析（例：一塩基多型または変異検出）

この検査でわかること

この検査では、血液（血清または血漿）から抽出したDNAを分析し、特定の遺伝子配列を検出します。これらの配列は、変異、一塩基多型（SNP）、その他の遺伝子マーカーを示している可能性があります。使用されるプローブは特定のDNA断片を標的とし、既知の遺伝子パターンと一致するかどうかを識別します。

検査の仕組み

採取した血液検体を処理してDNAを分離します。次に、そのDNAを、目的の特定の遺伝子配列にのみ結合する標識プローブにさらします。検出方法（蛍光や化学発光など）によってプローブが結合した場所を特定し、対象の遺伝的変異の有無を明らかにします。

主な用途

この種の遺伝子検査は、保因者スクリーニング、出生前診断、遺伝カウンセリング、および嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、特定のがんなどの遺伝性疾患の特定によく用いられます。また、研究や、遺伝的素因が関与する病状のために用いられることもあります。

検査の準備

通常、この検査に特別な準備は必要ありません。絶食や特定の薬の服用を避けるよう求められる場合もありますが、医療提供者が指示します。遺伝性疾患に関する関連する病歴や家族歴があれば、受診時にご持参ください。