特定遺伝子の遺伝子変異スクリーニング（血清/血漿DNA）

この検査でわかること

この検査では、特定の遺伝子のDNA配列における特定の変異を調べます。こうした変異は体のタンパク質の働きを変えることがあり、遺伝性の健康上の問題につながる場合があります。通常、血液の血漿または血清からDNAを抽出して分析します。

検査の仕組み

血液サンプルは検査室に送られ、次世代シーケンシングや標的PCRなどの専門的な手法を用いて、対象遺伝子のDNA変化（変異）を特定します。検査室では、あなたのDNAを既知の参照配列と比較して変異を検出します。

検査が勧められる理由

対象の遺伝子に関連する遺伝性疾患の家族歴がある場合や、特定の健康状態や民族的な背景によりリスクがある場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。場合によっては、出生前スクリーニングや保因者検査として用いられることもあります。

検査前の準備

特別な準備は必要ありませんが、医療提供者の指示があれば、採血前に8〜12時間の絶食を求められることがあります。服用中の薬やサプリメントがあれば持参し、医師と相談してください。