血液検体を用いた特定DNA領域の遺伝子解析（CAGリピート長）

この検査を行う理由

ハンチントン病、脊髄性筋萎縮症、特定の筋強直性ジストロフィーなど、CAGリピートに関連する遺伝性疾患の家族歴がある場合、医師がこの検査を勧めることがあります。また、保因者スクリーニングやリスクのある方の発症前診断にも用いられます。

検査前の準備

通常は腕から採血します。特別な準備は必要ありませんが、結果に影響する可能性のある薬や健康状態について医師に伝えてください。

検査の仕組み

血液検体を分析し、特定の遺伝子におけるCAGリピートの回数を数えます。遺伝子配列解析によりリピート長の変異を検出し、一般集団との違いを調べます。

結果の意味

結果はDNA中のCAGリピートの正確な回数を示します。リピート回数が多い、または少ない場合は遺伝性疾患のリスク増加を示すことがありますが、解釈は臨床状況や家族歴によって異なります。