全血を用いた特定遺伝子（例：SCN1Aまたは関連遺伝子）の遺伝子変異スクリーニング

この検査でわかること

この検査では、遺伝性疾患に関連する可能性のある遺伝子（例：SCN1A）の特定の変異を検出します。これらの変異とはDNA配列の変化であり、体内のタンパク質の働きに影響を与える可能性があります。検査では、血液細胞から抽出したDNAにおいてこれらの変化を調べます。

検査の仕組み

血液サンプルを採取し、処理してDNAを分離します。次世代シーケンシングや標的変異検出などの高度な検査技術を用いて、指定された遺伝子に既知の変異が存在するかどうかをDNAについて分析します。

検査が行われる理由

特定の遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患が疑われる症状がある場合、または民族やその他の要因によりリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検査前の準備

通常、この検査に特別な準備は必要ありません。ただし、医療チームから指示があった場合は、絶食や一部の薬の服用を控えるよう求められることがあります。予約時には、関連する診療記録や家族歴の詳細をお持ちください。