血液中全ゲノムDNAを用いた血液型変異検査（シックル細胞病）

検査で測定される内容

この検査では、赤血球中の特定のDNAの異常を検出します。これらの異常は、血液中の酸素を運ぶヘモグロビンの異常生成を引き起こします。シックル細胞病では、異常なヘモグロビンが原因で、赤血球が楕円形（シックル状）になるため、血管の閉塞や健康上の問題が起こります。

検査の目的

新生児、子ども、またはシックル細胞病の症状がある成人、またはその疾患の家族歴がある人、またはシックル細胞病が頻繁に見られる地域出身者に対して、医師が推奨する場合があります。また、手術前のスクリーニングや遺伝子相談の際にも使用されます。

サンプル採取方法

手順としては、手の腕から静脈から少量の血液を採取します。採取した血液サンプルは、遺伝子異常を検査するために実験室で分析されます。

検査前の準備

この検査には特別な準備は必要ありません。血液採取時にわずかな不快感を感じることがありますが、通常数分で完了します。