血中コハク酸デヒドロゲナーゼ（SDH）活性

この検査はなぜ行われるのですか？

ミトコンドリア病、代謝疾患、またはエネルギー産生に影響する遺伝子変異を示唆する症状や家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を指示することがあります。また、原因不明の疲労、筋力低下、発達の遅れなどのより広範な評価の一部として行われることもあります。

検査では何を行いますか？

腕の静脈から血液サンプルを採取します。その後、サンプルを処理して酵素の活性レベルを測定します。結果は通常、対照と比較した比率または相対活性として報告されます。

結果は何を意味しますか？

結果は、正常な酵素活性、活性の低下（ミトコンドリア病や代謝疾患を示唆）、または追加検査や遺伝カウンセリングが必要となる異常所見を示すことがあります。

経過観察の対象となる主な疾患

SDH活性検査は、リー症候群、ミトコンドリア病、またはエネルギー代謝に影響する特定の遺伝子変異などの疾患と関連することがよくあります。また、原因不明の神経症状や筋症状の診断的評価の一部として行われることもあります。